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Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia monogenica comune con manifestazioni multiple di organi. Negli ultimi anni del 20 ° secolo, c'è stato un forte aumento del numero di pazienti con fibrosi cistica, sia tra i bambini che tra gli adulti, che indica la sua trasformazione da una malattia fatale dell'infanzia alla patologia cronica degli adulti.

La malattia è basata sulla fibrosi sistemica del pancreas. Questa è una malattia ereditaria con una lesione comune delle ghiandole esocrine (sebaceo, sudore), caratterizzata da degenerazione cistica del pancreas, delle ghiandole intestinali e delle vie respiratorie a causa del blocco dei loro dotti escretori secrezione viscosa. La causa della malattia è un cambiamento nel gene del cromosoma.

Nel 1989 è stato identificato il gene responsabile della formazione di un regolatore proteico della fibrosi cistica. Questa proteina regola il trasporto degli elettroliti delle cellule che rivestono i dotti escretori delle ghiandole esocrine. Nel meccanismo dello sviluppo della malattia, un aumento del livello di sodio e cloro nel fluido del sudore è importante, la malattia è caratterizzata da una maggiore viscosità dell'espettorato secreto dalle ghiandole mucose dei bronchi, una tosse dolorosa con espettorato viscoso difficile da separare. Nei bambini piccoli, il parenchima polmonare (polmonite) con un decorso prolungato è rapidamente coinvolto nel processo e le prime manifestazioni della malattia possono verificarsi nei 2-3 anni di vita. I cambiamenti incendiari, manifestati da bronchite diffusa, polmonite ricorrente, spesso prolungata, diventano rapidamente cronici e la pneumosclerosi e le bronchiectasie si formano gradualmente.

Eventi medici

Per ridurre la viscosità della secrezione bronchiale e la sua effettiva evacuazione, viene prescritta una combinazione di metodi fisici, chimici e strumentali, inclusi massaggi, inalazioni di aerosol, miscele di sali alcalini, quali salbutamolo, doriase alfa, lipasi, acetilcisteina e, se necessario, antibiotici. Tuttavia, tutti i farmaci hanno solo un effetto sintomatico. La sopravvivenza media dei pazienti ha 29 anni.

Medicina di erbe

I rimedi erboristici migliorano la separazione dell'espettorato denso (foglie madre-e-matrigna, marsh malva, verbasco), il lavoro del pancreas (elecampane, dente di leone, erba grassa strisciante), riducono e prevengono l'adesione dell'infezione secondaria (eucalipto, calendula, betulla), aumentano l'immunità (estratto Eleuterococco, Rhodiola rosea).

Poniamo certe speranze su synupret, elekasol, phytohor, bekunis light.

Oli essenziali sotto forma di fitoinalazioni aiutano anche: issopo, basilico, lavanda, citrale.

Rimedi popolari per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia grave, genetica ed ereditaria in cui si verifica e si verifica un danno tissutale. Questa malattia distrugge il lavoro, oltre a distruggere la corretta attività delle ghiandole esocrine, seguita dall'indigestione, dal sistema e dall'apparato respiratorio.

I principali sintomi delle lesioni polmonari.

I primi sintomi di una forma polmonare sono la debolezza significativa, il pallore della pelle, la perdita di peso (anche con una corretta alimentazione e appetito). Questo è seguito da una tosse, che gradualmente inizia a crescere e intensificarsi. Per proprietà, assomiglierà alla tosse con pertosse. Questa tosse è accompagnata da espettorato, e in alcuni muco viene escreto sotto forma di pus.

Questo espettorato denso sviluppa mucostasi, ostruisce i bronchi, seguito dallo sviluppo di enfisema. Con un'ostruzione bronchiale completa, si forma atelettasia. Bambini piccoli, le persone sono rapidamente coinvolte nel processo di patologia. Possono sviluppare una forma pericolosa e grave di polmonite.

La polmonite può diventare cronica, accompagnata da febbre alta. Qui segue il rischio di perdita di sodio, così come il cloro da tutto il corpo, lo sviluppo di insufficienza polmonare, insufficienza cardiaca.

Molti possono cambiare l'aspetto. La pelle assume una tonalità terrosa, gli arti possono diventare blu. La dispnea di solito si manifesta, il torace può assumere la forma di una cellula, le estremità delle dita si deformano, l'attività dei movimenti diminuisce e la deformazione si verifica nella forma a cuneo del torace.

I principali sintomi delle forme intestinali di fibrosi cistica.

Questo tipo di malattia si manifesta carenza segreta nel tratto digestivo. Arriva la scissione o l'assorbimento sbagliato o insufficiente di proteine, carboidrati, grassi. Un processo di putrefazione avviene nell'intestino e si formano i prodotti finali ad alta tossicità. Questo porta all'accumulo di gas e gonfiore.

Le feci diventano più frequenti, il polyfecal ha un aumento anormale della frequenza generale generale dei movimenti intestinali fino a 8 volte. Un bambino che ha iniziato ad andare nel piatto può avere una diminuzione dell'intestino. Molte persone saranno tormentate dalla bocca secca e costante, la saliva diventa viscosa.

Diventa difficile masticare il cibo, specialmente di natura secca. Il primo mese potrebbe manifestare un aumento dell'appetito. Nonostante ciò, vi è un rapido sviluppo dell'ipotrophy e della polyhypovitaminosis. C'è una diminuzione del tono, elasticità ed elasticità dei muscoli.

Inizia a tormentare il dolore all'interno dell'addome di diversa natura, flatulenza, tosse con dolore muscolare, dolore nel giusto ipocondrio. Se c'è dolore nella regione epigastrica, questo è indicato nel problema del pancreas o dell'ulcera duodenale.

Le complicazioni si manifestano in caso di ostruzione intestinale, urolitiasi, forma secondaria di pielonefrite e deficit di disaccaridasi, diabete mellito, sviluppo di ipoproteinemia.

Trattamento della fibrosi cistica con rimedi popolari

Questo trattamento è diretto solo al mantenimento del corpo e al sollievo dei sintomi individuali della malattia. Tale trattamento può durare molto a lungo e durante il trattamento nazionale aderire costantemente alle seguenti azioni e regole:

1). È molto importante liberare costantemente i bronchi dal muco denso che si verifica (un articolo separato sul trattamento popolare dei bronchi è QUI).

2). Mantenere la propria immunità al giusto livello, osservare il corretto regime alimentare e consumare alimenti che contengono nutrienti adeguati.

3). Cerca di prevenire la diffusione, così come la rapida riproduzione dei batteri nei bronchi stessi.

4). Eliminare lo stress, qualsiasi depressione grave, seguire rigorosamente tutte le raccomandazioni di un medico competente.

5). Correggere il disturbo nella digestione e migliorare la digestione del cibo, bilanciare la dieta e non dimenticare di cibi ipercalorici (specialmente uova, formaggio, panna acida).

6). I bambini sono obbligati a sottoporsi ad un esame qualitativo da un otorinolaringoiatra per escludere la rinite, la sinusite infantile, le adenoidi in un bambino e altre malattie del sistema respiratorio.

Trattamento della fibrosi cistica di rimedi popolari.

Se c'è un problema importante con le malattie polmonari e bronchi, allora è auspicabile iniziare con il rafforzamento della propria immunità. La fonte principale di immunità di sollevamento è la tintura in un thermos a base di rosa canina naturale, tè di buon auspicio con menta, melissa, tiglio ed echinacea sono i leader in questa materia.

È necessario ottenere una dose volumetrica di vitamina C, che è soprattutto nella rosa canina, ribes, melograno, kiwi e molti agrumi. Approfitta dei prodotti di questa apicoltura in grado di trattare la polmonite e la bronchite.

Il più efficace è il polline, il tè, insieme a questo miele naturale e il risciacquo con questa propoli. Usano anche inalazioni di patate nelle loro uniformi, o infusi di menta o camomilla con l'aggiunta di alcune gocce di olio di eucalipto.

Alcuni medici raccomandano di installare la sera una torta speciale, che si trova sul petto e sulla schiena. Fai una pasta dura con una buona farina, miele, burro e ½ cucchiaino di senape. La torta cade sul petto, è coperta con un film in cima ed è isolata con una cosa calda. Azioni simili sono eseguite sul retro nell'area dei bronchi.

Cibo consigliato per la fibrosi cistica.

1). Hai bisogno di mangiare quando sei anche un po 'affamato. In questo caso, è meglio mangiare un po ', ma il più frequente numero di volte per l'intero giorno corrente.

2). Se sei riluttante a mangiare, dovrai impegnarti su questo e fare spuntini costanti. Efficaci frappè frequenti.

3). Nel cibo dovrebbe essere sempre una varietà di cibo nutriente. Si consiglia di fare uno spuntino ogni ora, idealmente in questo caso cottura, formaggio fatto in casa, cracker.

Le vitamine più adatte sono A, D, E, K. Gli enzimi e il sale sono adatti per ridurre i gas, normalizzando le feci. Solo il medico prescrive il loro aumento o diminuzione. Prendi il calcio, e chi vive in un clima con calore costante richiede anche ulteriori consigli sull'uso del sale. In ogni caso, è necessario solo un nutrizionista competente per nominare una dieta speciale adatta.

Trattamento della fibrosi cistica a casa.

Agenti espettoranti.

I più efficaci sono la radice di Althea, il Thermopsis, la radice di liquirizia e il timo curativo. Sono in grado di rilassare la muscolatura liscia dei bronchi stessi, rafforzare il drenaggio bronchiale. La cosa principale è prendere la ricezione con estrema cautela, perché il dosaggio sbagliato può espandere il lume nei bronchi con gocce che possono formare una pneumofibrosi. Queste erbe sono usate come inalazione o all'interno.

Antispastici naturali per il tratto digestivo.

I più importanti sono camomilla, guarigione di calendula, menta, belladonna medicinale, origano, sano levistico. Forniranno sicuramente un'assistenza adeguata in caso di problemi con l'intestino. Inoltre, sono utilizzati nella lotta contro varie infezioni avverse. Le erbe descritte sono adatte per decotti, infusi che sono ideali per l'ingestione.

Controlla la tua respirazione.

Allocare il tempo libero per trascorrere un po 'di tempo concentrandosi sulla respirazione, la cui qualità determina il mantenimento dei polmoni in buona forma. Cerca di respirare per un po 'senza la tensione dei muscoli dell'addome, il più lentamente e lentamente possibile. È meglio applicare questo metodo quando si riposa dopo altri esercizi di respirazione speciali attivi.

Esercizi adatti

All'inizio, prova a prendere l'inspirazione più profonda, ma abbastanza veloce, dopo di che trattierai il respiro per soli 3 secondi e solo allora dovresti espirare. Questo metodo permetterà all'aria di passare attraverso il muco nei bronchi, che contribuirà alla sua rimozione, così come una separazione graduale. L'esercizio viene eseguito esattamente 3 volte e immediatamente l'espirazione forzata viene eseguita.

Esercizio di espulsione forzata.

Questa espirazione deve essere sufficientemente acuta, l'espirazione più piena e più rapida possibile (dopo l'inalazione descritta). Questo metodo consente di passare il muco non necessario nei bronchi più grandi, dopo di che esce in modo naturale (tosse). Per l'implementazione di 3 tali scadenze forzate, eseguire immediatamente l'esercizio di controllo della respirazione, che è descritto sopra e ripetere di nuovo la procedura.

L'informazione è importante per tutti.

Con una diagnosi sfavorevole di fibrosi cistica negli adulti, il trattamento con rimedi popolari è consentito solo dopo la piena approvazione del loro medico, che approva o, al contrario, esclude qualsiasi metodo o metodo di trattamento popolare. La fibrosi cistica dei bambini è generalmente meglio non essere trattata con rimedi naturali.

MANTIENI E TUA SALUTE.

Il successo della moderna medicina popolare nel trattamento della fibrosi cistica

La fibrosi cistica o la fibrosi cistica è una malattia ereditaria caratterizzata da una violazione delle ghiandole interne che, una volta danneggiate, iniziano a produrre un segreto patologico. Questo ha un effetto negativo sui polmoni e sul tratto digestivo.

Descrizione della malattia

La malattia colpisce gli organi respiratori

Di tutte le malattie ereditarie, la fibrosi cistica è considerata la più comune.

Secondo le statistiche, ogni ventesimo abitante del pianeta trasporta un gene difettoso. Se una coppia sposata è portatrice di questo gene, nel 25% dei casi, i bambini con fibrosi cistica sono nati da tali genitori. Tuttavia, se uno dei genitori è sano, i bambini nascono il più delle volte sani.

Oggi nella pratica clinica è consuetudine distinguere tre forme di fibrosi cistica:

  • E.,
  • misto o polmonare,
  • respiratorio.

Per la forma intestinale della fibrosi cistica, è caratteristico che i processi putrefattivi si verificano nell'intestino, che sono certamente accompagnati dall'accumulo di gas, per questo il paziente ha costantemente uno stomaco gonfio, che provoca sensazioni abbastanza spiacevoli.

La forma mista di fibrosi cistica è la più difficile e pericolosa perché causa polmonite acuta e bronchite con un decorso prolungato a partire dalle prime settimane.

In precedenza, la fibrosi cistica era considerata un problema pediatrico acuto, ma oggi le attrezzature e le competenze degli specialisti, che consentono una diagnosi precoce della malattia e un trattamento tempestivo, consentono di risolvere in qualche modo questo problema. Nei paesi occidentali, alle persone a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica vengono fornite medicine per la vita, pertanto l'aspettativa di vita dei pazienti raggiunge i 35-40 anni.

In Russia, la situazione non è rosea come vorremmo, perché i medicinali non vengono consegnati in quantità sufficiente ai pazienti e, anche se vengono consegnati, non sono sistematicamente. Spesso i bambini malati ricevono le medicine necessarie, ma quelli che hanno più di 18 anni vengono spesso lasciati soli con la loro malattia. Naturalmente, senza un trattamento appropriato, non è difficile indovinare quale squadra vincerà presto.

Le cause della malattia

La malattia è una malattia ereditaria

Come accennato in precedenza, la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene per il regolatore transmembrana della fibrosi cistica (MBTP). Allo stesso tempo, i segreti secreti dalle ghiandole si distinguono per l'alta viscosità e spessore, che influisce sul lavoro degli organi vitali e delle ghiandole.

Nei polmoni, di regola, a causa della viscosità dell'espettorato accumulato, si sviluppano gravi processi infiammatori, che portano alla rottura del normale flusso sanguigno e alla ventilazione dei polmoni. Per questo motivo, i pazienti affetti da fibrosi cistica si lamentano del fatto che mancano costantemente di aria, come se respirassero costantemente attraverso una maschera antigas, che ogni anno fa in modo che l'ossigeno "vitalizzante" peggiori e peggiori. Inoltre, la fibrosi cistica dei polmoni può essere ulteriormente complicata dall'infezione da Pseudomonas aeruginosa e stafilococco, che causano la polmonite e la bronchite.

La gravità della malattia non dipende dall'età del paziente, pertanto è determinata dal modo in cui il tessuto polmonare è interessato. Negli uomini, la durata della sopravvivenza è leggermente più lunga rispetto alle donne, ma le donne possono vivere una vita piuttosto lunga, purché abbiano un pancreas sano o all'inizio della malattia solo le funzioni del tratto intestinale siano disturbate.

Sintomi della malattia

La malattia nei bambini si manifesta principalmente in caso di tosse, respiro sibilante e infezioni ripetute del tratto respiratorio.

A volte i sintomi della fibrosi cistica non sono immediatamente evidenti. Nei bambini, i segni di fibrosi cistica possono manifestarsi sin dalla nascita, a condizione che i polmoni siano completamente normali. Ma, alla fine, le piccole vie aeree si intasano di una secrezione bronchiale viscosa, e questi percorsi cominciano ad infiammarsi.

Tipicamente, la fibrosi cistica nei bambini inizia principalmente con tosse, respiro sibilante e infezioni ricorrenti delle vie respiratorie. Il sintomo più significativo per i medici è la tosse, specialmente se accompagnata da disturbi del sonno, vomito e rigurgito. Con la progressione della fibrosi cistica, il torace del bambino diventa simile a un barile, e la mancanza di ossigeno di solito porta alla comparsa di una tinta bluastra sulla pelle e sull'ispessimento della punta delle dita.

La fibrosi cistica nei neonati è più spesso manifestata dall'ostruzione intestinale. Questo accade a causa di un meconio viscoso, che è in grado di formarsi nell'ano e nell'intestino crasso del tappo. Di norma, altri sintomi della malattia cominceranno presto a manifestarsi nei bambini che stanno iniziando a soffrire di ostruzione meconiale. Così, i sintomi della fibrosi cistica nei neonati si manifestano a 4-6 settimane sotto forma di perdita di peso insignificante, e tutti perché la mancanza di secrezione del pancreas porta al fatto che proteine ​​e grassi non sono digeriti correttamente, e il bambino non riceve norme sufficienti di questi prodotti.

Per quanto riguarda gli adolescenti con fibrosi cistica, hanno rallentato la pubertà e la crescita, oltre a prestazioni notevolmente ridotte. Ma negli adulti, la fibrosi cistica è più spesso manifestata da collasso polmonare, insufficienza cardiaca, malattie infettive frequenti e talvolta emottisi.

Spesso, i sintomi della fibrosi cistica nei maschi adulti si manifestano come compromissione della funzione riproduttiva a causa del fatto che lo sperma non si sviluppa semplicemente, e talvolta l'oligospermia è osservata negli uomini a causa di un dotto deferente impropriamente sviluppato.

Nelle donne, la fibrosi cistica può influire negativamente sulla fertilizzazione, poiché la secrezione cervicale è piuttosto difficile a causa della viscosità. La fibrosi cistica colpisce anche il corso della gravidanza, ma in molti casi nascono bambini sani norvegesi.

Diagnosi della malattia

In alcuni casi, viene eseguita una radiografia per diagnosticare la malattia

Nei bambini piccoli, la fibrosi cistica può essere identificata esaminando il sangue, nel quale, in presenza della malattia, vi è un aumento del contenuto dell'enzima digestivo tripsina. Sebbene lo screening dei neonati e consente di identificare la malattia, ma non è lo studio finale. La diagnosi mediante screening consente di identificare la fibrosi cistica in non tutti i casi, dal momento che la malattia può colpire più organi e ghiandole contemporaneamente. In questo caso, uno studio viene effettuato utilizzando apparecchiature a raggi X utilizzate per diagnosticare il torace. Se una persona ha una pertosse, una displasia broncopolmonare congenita, viene eseguita una diagnosi differenziale di fibrosi cistica, che ha dimostrato la sua efficacia.

Molte famiglie che sono legate a un bambino affetto da fibrosi cistica vogliono conoscere la probabilità della malattia nei loro discendenti, quindi viene eseguito un esame genetico del sangue per loro. Se entrambi i genitori non hanno un gene difettoso della fibrosi cistica, la loro malattia non minaccia i loro futuri figli.

Trattamento della malattia

Nella sindrome polmonare, i farmaci mucolitici sono usati per ridurre la viscosità dell'espettorato.

Molti pazienti, e ancor più spesso i loro genitori, percepiscono la fibrosi cistica come una frase, ma in realtà, questa malattia può essere affrontata con più di un metodo. Sfortunatamente, l'aspettativa di vita con la fibrosi cistica è ancora in calo, ma, tuttavia, con un trattamento adeguato, si può vivere pienamente per più di un decennio. Le cure mediche per i pazienti affetti da tale malattia in Russia hanno fino a diciotto anni e, dopo la maggiore età, il paziente deve pagare personalmente il trattamento.

Per i pazienti con fibrosi cistica della forma intestinale, i medici prescrivono di solito i preparati enzimatici Pancytrat e Creonte. Se questi farmaci non sono disponibili, vengono sostituiti da mezzi più deboli, come Festal, Mezim-Forte, Panzinorm, ecc. Il paziente deve assumere questi farmaci per tutta la vita ad ogni pasto.

Nella sindrome polmonare vengono utilizzati farmaci mucolitici come Mucosolvin, Acetilcisteina, Bromhexin e Mukaltin, per ridurre la viscosità dell'espettorato. È anche bene diluire l'espettorato consentire l'inalazione di preparati enzimatici: fibrinolizina cristallina, himopsina e chimotripsina.

Il trattamento dei bambini affetti da fibrosi cistica intestinale e polmonare è di solito effettuato in un sanatorio, in quanto è necessario creare condizioni speciali per loro. Non è appropriato frequentare la scuola in caso di complicazioni della malattia, ma se il bambino si sente bene, allora, come gli altri bambini, può frequentare la scuola. Tuttavia, per questi bambini dovrebbe essere assegnato un giorno di riposo aggiuntivo e il rilascio al momento di visitare le istituzioni mediche.

Trattamento dei rimedi popolari della malattia

Per il trattamento, la medicina tradizionale consiglia la phytonation con olio essenziale di lavanda.

A casa, la fitoterapia è ampiamente utilizzata per facilitare il decorso della fibrosi cistica.

  • Per separare l'espettorato, puoi usare le foglie di verbasco, farfara e Althea.
  • Eucalipto, betulla e calendula sono adatti per prevenire infezioni secondarie.
  • Per regolare il lavoro del pancreas, è necessario utilizzare wheatgrass, tarassaco ed elecampane.
  • Oltre alle piante stesse, gli oli essenziali possono essere utilizzati per le fitoinalazioni. Gli oli più comunemente consigliati sono citrico, issopo, basilico e lavanda.

Prevenzione delle malattie

Sfortunatamente, la fibrosi cistica non viene mai curata, quindi non ci sono misure preventive speciali. Tuttavia, è possibile impegnarsi in ginnastica medica e ricorrere all'aiuto di un massaggio terapeutico, che aiuta a tollerare abbastanza tutti i problemi causati da questo disturbo.

Fibrosi cistica Cause, sintomi, diagnosi e trattamento efficace

Domande frequenti

Il sito fornisce informazioni di base. Diagnosi e trattamento adeguati della malattia sono possibili sotto la supervisione di un medico coscienzioso. Qualsiasi farmaco ha controindicazioni. Consultazione richiesta

La fibrosi cistica è una malattia cronica gravemente progressiva in cui sono interessate principalmente le ghiandole della secrezione esterna di molti organi vitali interni. Si ritiene che la fibrosi cistica sia una malattia sociale, perché colpisce vari settori della società, non cura e porta inevitabilmente a gravi violazioni degli organi interni.

Il termine fibrosi cistica è mutuato da due parole latine: "muco" - che significa muco e "viscido" - cioè appiccicoso. Questo termine riflette pienamente l'essenza della malattia, poiché è un muco vischioso e appiccicoso che ha l'effetto più negativo sullo sviluppo di tali organi e sistemi come: bronchi e polmoni, tratto gastrointestinale e tratto urogenitale, con danni ai reni, alle vie urinarie e ai condotti genitali ghiandole.

Attualmente, gli scienziati hanno trovato circa 600 mutazioni trovate nel gene per la fibrosi cistica. In ogni regione specifica del globo, i disturbi nel settimo gene si verificano con diversa frequenza. Ma in media si stima che in Europa il numero di persone con fibrosi cistica sia di circa l'1%.

Cause della fibrosi cistica

Le basi dello sviluppo della fibrosi cistica sono i disordini genetici nel cromosoma 7. Fino ad oggi, ha condotto ricerche e ricerche scientifiche per chiarire la vera causa del difetto. Secondo gli ultimi dati, il settimo cromosoma contiene il gene responsabile della sintesi proteica, che si trova nelle membrane esterne delle cellule delle ghiandole esocrine (secrezione esterna). Il canale delle proteine ​​è un trasportatore di controllo degli ioni di cloro dalla cellula. La violazione del canale del cloro porta al fatto che un gran numero di ioni di cloro si accumula all'interno delle cellule.

Poi accade la cosa più interessante, il cloro attrae gli ioni di sodio dietro di esso, e quelli a loro volta attirano acqua nella cellula dallo spazio extracellulare. Quindi, il muco prodotto dalle ghiandole diventa molto viscoso, perde le sue proprietà originali e cessa di svolgere le importanti funzioni necessarie per il normale funzionamento del corpo.

Le ghiandole esocrine si trovano in tutto il corpo, ma le malattie del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale sono importanti per la pratica clinica.

Il meccanismo di sviluppo dei cambiamenti patologici sviluppati nella fibrosi cistica nel sistema polmonare è il seguente:

  1. La stagnazione iniziale del muco nei bronchi disturba la loro depurazione da piccole particelle di polvere, fumo e gas nocivi che una persona inala dall'ambiente. I microbi presenti ovunque e dappertutto indugiano anche nei piccoli bronchi e nei tessuti polmonari. Il muco viscoso, a sua volta, è un ambiente favorevole per lo sviluppo di batteri patogeni, che avviene nel tempo.
  2. I processi infiammatori associati al muco stagnante e lo sviluppo di microrganismi patogeni, portano gradualmente alla distruzione dei sistemi protettivi nel tessuto bronchiale. La struttura del tessuto epiteliale con le ciglia è disturbata, il che, tra l'altro, è il fattore principale che contribuisce alla pulizia dei bronchi. Nello stesso tessuto epiteliale ci sono speciali cellule protettive che normalmente secernono proteine ​​protettive nel lume dei bronchi - immunoglobuline di classe A. E 'stato dimostrato che nella fibrosi cistica il numero di tali proteine ​​è significativamente ridotto.
  3. Sotto l'azione di microrganismi e reazioni infiammatorie, la struttura dei bronchi, che consiste di tessuto elastico elastico, viene distrutta. I bronchi diminuiscono gradualmente, il loro lume si restringe, il che porta ulteriormente alla stagnazione del muco, allo sviluppo di batteri patogeni e all'aspetto, caratteristico della patologia cronica del sistema broncopolmonare, a cambiamenti secondari a livello di sistema.
Il meccanismo di sviluppo dei fenomeni patologici nel tratto gastrointestinale.

Il pancreas viene definito come un sistema endocrino, poiché si rilascia negli enzimi del sangue che vengono secreti nel lume del duodeno e utilizzati per la completa digestione dei nutrienti.
Inizialmente, nel periodo prenatale, le ghiandole esocrine si soffermano nello sviluppo. Alla nascita, il pancreas è già deformato, inizia a funzionare a intermittenza e secerne un muco molto spesso che rimane nel lume duttale pancreatico. Gli enzimi contenuti nel muco vengono attivati ​​al suo interno e iniziano gradualmente la loro azione distruttiva.

Oltre a tutto ciò, la digestione è disturbata, la sedia del neonato diventa molto viscosa, con un forte odore fetido. Feci spesse causano il blocco del lume intestinale, il bambino sviluppa stitichezza e compaiono sintomi come dolore e gonfiore. L'assorbimento di sostanze nutritive è compromesso, il bambino inizia a rimanere indietro nello sviluppo fisico, diminuisce l'immunità.

Anche altri organi del tratto gastrointestinale subiscono cambiamenti patologici, ma in misura minore. In alcuni casi, possono verificarsi danni al fegato, alla cistifellea e alle ghiandole salivari.

I sintomi della fibrosi cistica

I sintomi della fibrosi cistica con lesioni dei bronchi e dei polmoni

Caratteristico è l'insorgenza graduale della malattia, i cui sintomi aumentano nel tempo e la malattia assume una forma protratta cronica. Alla nascita, il bambino non è ancora sviluppato, completamente riflessi starnuti e tosse. Pertanto, l'espettorato in grandi quantità si accumula nel tratto respiratorio superiore e nei bronchi.

Nonostante questo, la malattia inizia a farsi sentire per la prima volta solo dopo i primi sei mesi di vita. Questo fatto è spiegato dal fatto che le madri che allattano, a partire dal sesto mese di vita del bambino, lo trasferiscono all'alimentazione mista e la quantità di latte materno diminuisce di volume.

Il latte materno contiene molti nutrienti utili, tra cui le cellule immunitarie trasmesse che proteggono il bambino dall'esposizione a batteri patogeni. La mancanza di latte umano influenza immediatamente lo stato immunitario del bambino. In concomitanza con il fatto che l'espettorato viscoso stagnante porta certamente all'infezione della mucosa della trachea e dei bronchi, non è difficile indovinare perché, a partire dall'età di sei mesi, i sintomi delle lesioni bronchiali e polmonari iniziano ad apparire per la prima volta.

Quindi, i primi sintomi delle lesioni bronchiali sono:

  1. Tosse con un espettorato scarso e sottile. La caratteristica della tosse è la sua consistenza. La tosse esaurisce il bambino, disturba il sonno, le condizioni generali. Quando si tossisce, il colore della pelle cambia, il colore rosa cambia in cianotico (cianotico) e appare la mancanza di respiro.
  2. La temperatura può essere nel range normale o leggermente aumentata.
  3. I sintomi di intossicazione acuta sono assenti.
La mancanza di ossigeno nell'aria inalata porta al fatto che lo sviluppo fisico complessivo è ritardato:
  • Il bambino sta ingrassando. Normalmente, per anno, con un peso corporeo di circa 10,5 kg., I bambini affetti da fibrosi cistica sono significativamente sottopeso nei chilogrammi richiesti.
  • Sonnolenza, pallore e apatia sono segni caratteristici dello sviluppo ritardato.
Con l'adesione dell'infezione e la diffusione del processo patologico più profondo nel tessuto polmonare, la polmonite grave si sviluppa con una serie di sintomi caratteristici sotto forma di:
  1. Aumentare la temperatura corporea di 38-39 gradi
  2. Forte tosse, con un espettorato purulento e denso.
  3. Mancanza di respiro, aggravata dalla tosse.
  4. Gravi sintomi di intossicazione, come mal di testa, nausea, vomito, disturbi della coscienza, vertigini e altri.
Esacerbazioni periodiche di polmonite, distruggono gradualmente il tessuto polmonare e portano a complicazioni sotto forma di malattie come: bronchiectasie dei polmoni, enfisema. Se le dita del paziente cambiano forma e diventano sotto forma di dita di tamburo, e le unghie sono arrotondate sotto forma di occhiali da guardia, ciò significa che è presente una malattia polmonare cronica.

Altri sintomi caratteristici sono:

  • La forma del torace diventa a forma di botte.
  • La pelle è secca, perde la sua fermezza ed elasticità.
  • I capelli perdono luminosità, diventano fragili, cadono.
  • Costante mancanza di respiro, aggravata dallo sforzo.
  • Carnagione cianotica (bluastra) e tutta la pelle. È spiegato dalla mancanza di rifornimento di ossigeno ai tessuti.

Insufficienza cardiovascolare nella fibrosi cistica

Le malattie croniche dei polmoni, distruggendo la struttura dei bronchi, disturbando lo scambio di gas e l'apporto di ossigeno ai tessuti, portano inevitabilmente a complicazioni del sistema cardiovascolare. Il cuore non può spingere il sangue attraverso i polmoni malati. A poco a poco, l'aumento del muscolo cardiaco aumenta, ma fino a un certo limite, al di sopra del quale arriva l'insufficienza cardiaca. Allo stesso tempo, lo scambio di gas, già disturbato, si indebolisce ancora di più. L'anidride carbonica si accumula nel sangue e per il normale funzionamento di tutti gli organi e sistemi è necessario pochissimo ossigeno.

I sintomi dell'insufficienza cardiovascolare dipendono dalle capacità compensative dell'organismo, dalla gravità della malattia di base e da ciascun paziente individualmente. I principali sintomi sono determinati aumentando l'ipossia (mancanza di ossigeno nel sangue).

Tra questi, i principali sono:

  • Dispnea a riposo, che aumenta con l'aumentare dello sforzo fisico.
  • Cianosi della pelle, prima della punta delle dita, la punta del naso del collo, le labbra - ciò che viene chiamato acrocianosi. Con la progressione della malattia, la cianosi aumenta in tutto il corpo.
  • Il cuore inizia a battere più velocemente per compensare in qualche modo la mancanza di circolazione sanguigna. Questo fenomeno è chiamato tachicardia.
  • I pazienti con fibrosi cistica sono significativamente indietro nello sviluppo fisico, mancanza di peso e altezza.
  • C'è gonfiore agli arti inferiori, principalmente alla sera.

I sintomi della fibrosi cistica nella sconfitta del tratto gastrointestinale

Con la sconfitta delle ghiandole esocrine del pancreas, si manifestano sintomi di pancreatite cronica.
La pancreatite è un'infiammazione acuta o cronica del pancreas, caratteristica distintiva dei disturbi pronunciati dell'apparato digerente. Nella pancreatite acuta, gli enzimi pancreatici vengono attivati ​​all'interno dei dotti delle ghiandole, distruggendoli e lasciando il sangue.

Nella forma cronica della malattia, la ghiandola della secrezione esterna nella fibrosi cistica subisce precoci cambiamenti patologici ed è sostituita dal tessuto connettivo. Gli enzimi pancreatici in questo caso non sono sufficienti. Questo determina il quadro clinico della malattia.

I principali sintomi della pancreatite cronica sono:

  1. Gonfiore (flatulenza). Una digestione insufficiente porta ad una maggiore formazione di gas.
  2. La sensazione di pesantezza e disagio nello stomaco.
  3. Dolore di herpes zoster, soprattutto dopo un ingente consumo di cibi grassi e fritti.
  4. Frequente diarrea C'è una mancanza di enzima pancreatico - lipasi, che elabora il grasso. Nell'intestino crasso si accumula un sacco di grasso che attrae l'acqua nel lume intestinale. Di conseguenza, lo sgabello diventa liquido, fetido e ha anche una lucentezza caratteristica (steatorrea).
La pancreatite cronica in combinazione con disturbi gastrointestinali porta all'assorbimento alterato di nutrienti, vitamine e minerali dal cibo ingerito. I bambini con fibrosi cistica sono poco sviluppati, non solo fisici, ma anche lo sviluppo generale viene ritardato. Il sistema immunitario si indebolisce, il paziente è ancora più suscettibile alle infezioni.

Il fegato e le vie biliari sono meno colpiti. Gravi sintomi di danno al fegato e alla cistifellea appaiono molto più tardi rispetto ad altre manifestazioni della malattia. Di solito nelle ultime fasi della malattia, può essere rilevato un fegato ingrossato, un po 'di giallo della pelle, associato alla stasi biliare.

Disturbi degli organi urinari manifestati in uno sviluppo sessuale ritardato. Soprattutto nei ragazzi, nell'adolescenza, si nota una completa sterilità. Le ragazze riducono anche la possibilità di concepire un bambino.

La fibrosi cistica porta inevitabilmente a conseguenze tragiche. La combinazione di sintomi crescenti porta alla disabilità del paziente, incapacità di auto-cura. Le esacerbazioni costanti del sistema broncopolmonare e cardiovascolare esauriscono il paziente, creano situazioni stressanti, riscaldano la situazione già tesa. La cura adeguata, l'aderenza a tutte le norme igieniche, il trattamento preventivo in un ospedale e altre misure necessarie prolungano la vita del paziente. Secondo diverse fonti, i pazienti con fibrosi cistica vivono fino a circa 20-30 anni.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi di fibrosi cistica consiste di diverse fasi. L'ideale è uno studio genetico delle future madri e dei futuri padri. Se si riscontrano cambiamenti patologici nel codice genetico, devono essere immediatamente comunicati ai futuri genitori, per consultarli in merito al possibile rischio e alle conseguenze ad essi associate.

Allo stato attuale della pratica medica non è sempre possibile effettuare costose ricerche genetiche. Pertanto, il compito principale dei pediatri è la diagnosi precoce dei sintomi che suggeriscono la possibile presenza di una tale malattia come la fibrosi cistica. È una diagnosi precoce che ti permetterà di prevenire le complicazioni della malattia e di adottare misure preventive per migliorare le condizioni di vita del bambino.
L'attuale diagnosi di fibrosi cistica si basa principalmente sui sintomi di un processo infiammatorio cronico nei bronchi e nei polmoni. E con la sconfitta del tratto gastrointestinale - i suoi sintomi corrispondenti.

Diagnosi di laboratorio

Nel 1959 fu sviluppato uno speciale test del sudore, che non ha perso la sua attualità fino ai giorni nostri. La base di questa analisi di laboratorio è il conteggio della quantità di ioni di cloro nel sudore del paziente, dopo la precedente introduzione nel corpo di un farmaco chiamato pilocarpina. Con l'introduzione della pilocarpina aumenta la secrezione di muco del salivario, delle ghiandole lacrimali e delle ghiandole sudoripare.

Il criterio diagnostico che conferma la diagnosi è un elevato contenuto di cloruro nel sudore del paziente. Il contenuto di cloro in questi pazienti supera i 60 mmol / l. Il test viene ripetuto tre volte, con un certo intervallo di tempo. Un criterio obbligatorio è la presenza di sintomi appropriati di lesioni del sistema broncopolmonare e del tratto gastrointestinale.

Nei neonati, l'assenza di feci primarie (meconio) o diarrea prolungata è sospetta nei confronti della fibrosi cistica.

Ulteriori test di laboratorio che rivelano cambiamenti patologici caratteristici nel lavoro di organi e sistemi.

  • L'emocromo completo mostra una diminuzione del numero di globuli rossi e dell'emoglobina. Questa condizione è chiamata anemia. Il tasso di globuli rossi - 3,5-5,5 milioni Il tasso di emoglobina è 120-150 g / l.
  • Analisi delle feci - coprogram. La sconfitta del tratto gastrointestinale e del pancreas è accompagnata da un aumento del contenuto di grasso nelle feci (steatorrea), fibra alimentare non digerita.
  • Analisi dell'espettorato L'espettorato è più spesso infetto da microrganismi patogeni. Oltre a questi, nell'espettorato si trovano un numero enorme di cellule immunitarie (neutrofili, macrofagi, leucociti). Nello studio dell'espettorato stabilire la sensibilità dei batteri contenuti in esso agli antibiotici.

Dati antropometrici

Radiografia del torace

esame ecografico

Trattamento e prevenzione della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica è un evento lungo e molto difficile. L'obiettivo principale della forza dei medici è prevenire la rapida progressione della malattia. In altre parole, il trattamento della fibrosi cistica è estremamente sintomatico. Inoltre, durante i periodi di remissione, l'influenza dei fattori di rischio che contribuiscono allo sviluppo della malattia non può essere esclusa. Solo il trattamento attivo delle condizioni acute del paziente insieme alla profilassi per tutta la vita sarà in grado di prolungare il più possibile la vita del bambino.
Per il trattamento della fibrosi cistica è necessario eseguire diverse azioni di base.

  1. Pulisci periodicamente i bronchi dal muco denso.
  2. Per prevenire la propagazione e la diffusione di batteri patogeni attraverso i bronchi.
  3. Mantenere costantemente l'immunità ad un livello elevato, aderendo alla dieta e mangiando cibi ricchi di tutti i nutrienti utili.
  4. Combattere lo stress derivante da una condizione debilitante costante e sullo sfondo delle procedure terapeutiche e profilattiche.
I moderni metodi di trattamento comprendono diversi principi generali: le procedure di trattamento durante gli attacchi di esacerbazione della malattia e durante una pausa temporanea. Tuttavia, i farmaci e i metodi di trattamento utilizzati nel periodo di remissione sono anche usati per le riacutizzazioni.

Nei processi infiammatori acuti e cronici sono utilizzati:

  1. Antibiotici ad ampio spettro Ciò significa che un'azione mirata viene eseguita su un ampio spettro di microrganismi. Gli antibiotici sono assunti per via orale sotto forma di compresse, per via intramuscolare o endovenosa, a seconda delle condizioni del paziente. La quantità di farmaci presi e il regime di dosaggio prescritto dal medico curante. Gli antibiotici più comuni usati nella fibrosi cistica includono: claritromicina, ceftriaxone, cefamandolo.
  1. Glucocorticosteroidi. Questo è un gruppo di farmaci ormonali. I glucocorticosteroidi sono ben dimostrati nei processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo. Il glucocorticosteroide più comune e ampiamente usato è considerato prednisone. L'uso di farmaci ormonali è limitato perché causa molti effetti collaterali, come l'osteoporosi, la formazione di ulcere gastriche e duodenali, i disturbi elettrolitici nel corpo e molti altri. Tuttavia, in assenza di effetto dai farmaci di altri gruppi, vengono utilizzati glucocorticosteroidi.
Prednisone prescritto nei casi più gravi, con un blocco del tratto respiratorio, per alleviare lo spasmo dei muscoli lisci dei bronchi, aumentare il loro lume e ridurre la forza delle reazioni infiammatorie. A discrezione del medico curante, l'ammissione viene effettuata con corsi a breve termine durante la settimana o in grandi dosi per 1-2 giorni (terapia pulsatile).
  1. Ossigenoterapia È effettuato sia in condizioni acute che per lungo tempo durante la vita del bambino. Allo scopo di ossigenoterapia sono guidati da indicatori di saturazione di ossigeno del sangue. L'ossimetria del polso viene eseguita per questo scopo. Alla punta del dito imporre una speciale molletta da bucato, che è collegata al dispositivo - un Saturimetro. Entro un minuto, i dati vengono letti da una delle dita e visualizzati sullo schermo del monitor. I dati della pulsossimetria sono calcolati in percentuale. La saturazione di ossigeno nel sangue è normalmente almeno del 96%. Con la fibrosi cistica, queste cifre sono molto più basse, quindi è necessario utilizzare l'inalazione di ossigeno.
  1. Fisioterapia con inalazione. Il riscaldamento della zona del torace viene utilizzato come fisioterapia. Allo stesso tempo, i vasi sanguigni polmonari e i bronchi si espandono. Migliore conduzione dell'aria e scambio di gas nei polmoni. Insieme all'uso di farmaci per via inalatoria, la pulizia del tessuto polmonare e dei bronchi da muco viscoso che ristagna in essi è migliorata.
I farmaci per inalazione includono:
  • Soluzione di acetilcisteina al 5% - rompe i legami forti di muco e espettorato purulento, facilitando così la rapida separazione del segreto.
  • La soluzione fisiologica di cloruro di sodio (0,9%) aiuta anche a ridurre l'espettorato denso.
  • Sodio cromoglicato. Il farmaco, insieme ai glucocorticoidi inalatori (fluticasone, beclometasone), riduce la forza della reazione infiammatoria nei bronchi e ha anche attività anti-allergica, espande le vie respiratorie.
  1. Correzione dei disturbi digestivi. Viene effettuato con l'obiettivo di migliorare la digeribilità del cibo mangiato da un'alimentazione bilanciata con l'aggiunta di alimenti ipercalorici (panna acida, formaggio, prodotti a base di carne, uova) alla dieta. Per migliorare l'elaborazione e l'assimilazione dell'assunzione di cibo, tali pazienti ricevono ulteriori preparati enzimatici (creon, panzinorm, festal e altri).
  2. I bambini artificiali con allattamento artificiale fino a un anno hanno sviluppato integratori alimentari speciali del tipo: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - prodotto in Finlandia, "Portagen" - prodotto negli Stati Uniti, e "Humana Heilnahrung" - prodotto in Germania.
  3. In caso di violazione del fegato assumere farmaci che migliorano il suo metabolismo, proteggendo contro gli effetti dannosi delle tossine e di altre sostanze nocive del metabolismo disturbato. Tali farmaci includono: Heptral (ademetionina), Essentiale, phosphogliv. Quando i cambiamenti patologici della cistifellea e la violazione del deflusso della bile, prescrivere l'acido ursodesossicolico.
  4. Il trattamento dei focolai cronici di infezione è obbligatorio. I bambini, come misura preventiva, vengono esaminati dai medici otorinolaringoiatri per la possibile presenza di rinite, sinusite, mal di gola, adenoidi e altre malattie infettive e infiammatorie delle prime vie respiratorie.
  5. Le misure preventive più importanti includono la diagnosi prenatale delle donne in gravidanza e il feto per i difetti del gene della fibrosi cistica. A tale scopo, vengono effettuati test del DNA speciali utilizzando la reazione a catena della polimerasi.
Un'attenta cura del bambino, la prevenzione dell'influenza di fattori ambientali dannosi, una buona alimentazione, un moderato esercizio fisico e l'igiene rafforzeranno l'immunità del bambino e prolungheranno la sua vita in condizioni più confortevoli possibili.

Qual è la prognosi per la fibrosi cistica?

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, le persone con fibrosi cistica possono vivere una vita lunga e piena, fornendo un trattamento tempestivo, adeguato e permanente. Varie complicazioni derivanti dall'inosservanza delle prescrizioni del medico o dall'interruzione del processo di trattamento possono causare la progressione della malattia e lo sviluppo di cambiamenti irreversibili in vari organi e sistemi, che di solito portano alla morte dei pazienti.

La fibrosi cistica è caratterizzata dalla produzione di muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo, che intasa i dotti escretori delle ghiandole e si accumula negli organi colpiti, portando a una violazione della loro funzione.

Quando la fibrosi cistica è colpita:

  • Sistema polmonare. Il muco viscoso ostruisce il lume bronchiale, impedendo il normale scambio gassoso. La funzione protettiva del muco, che consiste nella neutralizzazione e rimozione di particelle di polvere e microrganismi patogeni che entrano nei polmoni dall'ambiente, è compromessa. Questo porta allo sviluppo di complicazioni infettive - polmonite (polmonite), bronchite (infiammazione dei bronchi), bronchiectasie (espansione patologica dei bronchi, accompagnata dalla distruzione del tessuto polmonare normale) e insufficienza respiratoria cronica. Nella fase finale della malattia, il numero di alveoli funzionali (strutture anatomiche che scambiano direttamente i gas tra sangue e aria) diminuisce e la pressione arteriosa aumenta nei vasi polmonari (l'ipertensione polmonare si sviluppa).
  • Pancreas. Normalmente, forma enzimi digestivi. Dopo l'escrezione nell'intestino, vengono attivati ​​e coinvolti nell'elaborazione degli alimenti. Nella fibrosi cistica, un segreto viscoso rimane bloccato nei dotti della ghiandola, a seguito del quale l'attivazione degli enzimi avviene nell'organo stesso. Come risultato della distruzione del pancreas, si formano le cisti (cavità riempite con tessuto del corpo morto). Il processo infiammatorio caratteristico di questo stato porta alla proliferazione del tessuto connettivo (cicatrice), che sostituisce le cellule normali della ghiandola. Alla fine, c'è una carenza non solo dell'enzima, ma anche della funzione ormonale dell'organo (normalmente nel pancreas si formano insulina, glucagone e altri ormoni).
  • Fegato. La stagnazione della bile e lo sviluppo di processi infiammatori portano alla crescita del tessuto connettivo nel fegato. Gli epatociti (cellule epatiche normali) vengono distrutti, con conseguente riduzione dell'attività funzionale dell'organo. All'ultimo stadio si sviluppa la cirrosi, che è spesso la causa della morte dei pazienti.
  • Intestino. Normalmente, le ghiandole intestinali secernono una grande quantità di muco. Nella fibrosi cistica, i dotti escretori di queste ghiandole sono bloccati, il che porta a danni alla mucosa intestinale e compromissione dell'assorbimento del cibo. Inoltre, l'accumulo di muco denso può interrompere il flusso di masse fecali attraverso l'intestino, a seguito del quale può svilupparsi un'ostruzione intestinale.
  • Cuore. Il cuore nella fibrosi cistica è colpito per la seconda volta a causa della patologia polmonare. A causa dell'aumento della pressione nei vasi polmonari, il carico sul muscolo cardiaco, che deve essere ridotto con maggiore forza, aumenta significativamente. Le reazioni compensative (aumento della dimensione del muscolo cardiaco) nel tempo si dimostrano inefficaci, a seguito della quale può svilupparsi un'insufficienza cardiaca, caratterizzata dall'incapacità del cuore di pompare sangue nel corpo.
  • Il sistema riproduttivo. La maggior parte degli uomini con fibrosi cistica soffre di infertilità. Ciò è dovuto a un'assenza congenita oa un blocco del muco del cordone spermatico (contenente i vasi e i nervi del testicolo, nonché i dotti deferenti). Le donne hanno una maggiore viscosità del muco secreto dalle ghiandole cervicali. Questo rende difficile per lo sperma (cellule germinali maschili) passare attraverso il canale cervicale, il che rende più difficile per queste donne rimanere incinta.
I cambiamenti sopra descritti in vari organi possono causare un disturbo nello sviluppo fisico di un bambino malato. Allo stesso tempo, va notato che le capacità mentali dei bambini con fibrosi cistica non sono compromesse. Con un'adeguata assistenza di supporto, possono frequentare la scuola, raggiungere il successo in vari tipi di attività scientifiche e vivere una vita piena per molti anni.

Quali possono essere le complicanze della fibrosi cistica?

Le complicanze della fibrosi cistica di solito si verificano a seguito di un trattamento improprio condotto o spesso interrotto, che porta a un deterioramento delle condizioni generali del paziente e all'interruzione del funzionamento degli organi e dei sistemi vitali.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una compromissione della formazione del muco in tutte le ghiandole del corpo. Il muco risultante contiene poca acqua, è troppo viscoso e spesso e non può normalmente risaltare. Come risultato, si formano dei tappi mucosi che bloccano il lume dei dotti escretori delle ghiandole (il muco si accumula nel tessuto della ghiandola e lo danneggia). La violazione della secrezione di muco porta alla sconfitta dell'intero organo in cui si trovano le ghiandole che formano il muco, che causa il decorso clinico della malattia.

Quando la fibrosi cistica è colpita:

  • Sistema polmonare. Il muco viscoso intasa il lume dei bronchi, interrompendo il processo respiratorio e riducendo le proprietà protettive dei polmoni.
  • Sistema cardiovascolare Funzione cardiaca compromessa a causa di malattia polmonare organica.
  • Sistema digestivo. La distruzione degli enzimi digestivi del pancreas è compromessa e si verificano danni intestinali e al fegato.
  • Il sistema riproduttivo. Le donne con fibrosi cistica hanno una maggiore viscosità del muco cervicale, che impedisce allo sperma (cellule germinali maschili) di entrare nella cavità uterina e interferisce con il processo di fecondazione. L'azoospermia (assenza di spermatozoi nell'eiaculato) è caratteristica della maggior parte dei pazienti maschi.
Il danno al sistema polmonare può essere complicato:
  • Polmonite (polmonite). La congestione del muco nell'albero bronchiale crea condizioni favorevoli per la crescita e la riproduzione di microrganismi patogeni (Pseudomonas aeruginosa, pneumococchi e altri). La progressione del processo infiammatorio è accompagnata da una violazione dello scambio di gas e dalla migrazione di un gran numero di cellule protettive (leucociti) nel tessuto polmonare, che, senza un trattamento appropriato, può portare a cambiamenti irreversibili nei polmoni.
  • Bronchite. Questo termine si riferisce all'infiammazione delle pareti dei bronchi. La bronchite è di solito di natura batterica, caratterizzata da un lungo decorso cronico e resistenza al trattamento. Come risultato dello sviluppo del processo infiammatorio, la mucosa bronchiale viene distrutta, il che contribuisce allo sviluppo di complicanze infettive e aggrava ulteriormente il decorso della malattia.
  • Malattia bronkhoektatichesky. La bronchiectasia è l'espansione patologica dei piccoli e medi bronchi, risultante dal danneggiamento delle loro pareti. Nella fibrosi cistica, il blocco bronchiale con muco contribuisce anche a questo processo. Il muco si accumula nelle cavità formate (che contribuisce anche allo sviluppo di infezioni) e viene rilasciato durante la tosse in grandi quantità, a volte con striature di sangue. Nella fase finale, i cambiamenti nei bronchi diventano irreversibili, in conseguenza del quale la respirazione esterna può essere disturbata, la mancanza di respiro (sensazione di mancanza d'aria) appare e spesso si verifica una polmonite.
  • Atelettasia. Questo termine si riferisce alla caduta di uno o più lobi del polmone. In condizioni normali, anche con l'espirazione più profonda negli alveoli (strutture anatomiche speciali, in cui avviene lo scambio di gas), rimane sempre una piccola quantità d'aria, che impedisce loro di cadere e attaccarsi insieme. Quando il lume del bronco si sovrappone a una spina mucosa, l'aria negli alveoli più lontana dal sito di occlusione si risolve gradualmente, provocando la caduta degli alveoli.
  • Pneumotorace. Il pneumotorace è caratterizzato dalla penetrazione di aria nella cavità pleurica a seguito della violazione della sua integrità. La cavità pleurica è uno spazio sigillato formato da due fogli della membrana sierosa dei polmoni - l'interno, adiacente direttamente al tessuto polmonare e quello esterno, attaccato alla superficie interna del torace. Durante l'inalazione, il torace si espande e si crea una pressione negativa nella cavità pleurica, causando il passaggio dell'aria dall'atmosfera nei polmoni. La causa del pneumotorace nella fibrosi cistica può essere la rottura di bronchiectasie, la lesione del processo infettivo da decomposizione della pleura e così via. L'aria che si accumula nella cavità pleurica schiaccia il polmone interessato dall'esterno, per cui può essere completamente spento dall'atto di respirare. Questa condizione rappresenta spesso un pericolo per la vita del paziente e richiede un intervento medico urgente.
  • fibrosi polmonare. Questo termine si riferisce alla crescita del tessuto fibroso (cicatrice) nei polmoni. La causa di questo è solitamente la polmonite e la bronchite frequenti. Il tessuto fibroso in crescita sposta il tessuto funzionale dei polmoni, che è caratterizzato da un progressivo deterioramento del processo di scambio gassoso, un aumento della mancanza di respiro e lo sviluppo di insufficienza respiratoria.
  • Insufficienza respiratoria È la manifestazione finale di vari processi patologici ed è caratterizzata dall'incapacità dei polmoni di assicurare un adeguato apporto di ossigeno al sangue, oltre alla rimozione dell'anidride carbonica (un sottoprodotto della respirazione cellulare) dal corpo. Tipicamente, questa complicanza si sviluppa con il trattamento errato o intermittente della fibrosi cistica ed è caratterizzata da una prognosi molto sfavorevole: più della metà dei pazienti con insufficienza respiratoria grave muore entro il primo anno dalla diagnosi.
Danni al sistema cardiovascolare possono portare allo sviluppo di:
  • Cuore "polmonare". Questo termine si riferisce a un cambiamento patologico nel cuore destro, che normalmente pompa il sangue dalle vene del corpo ai polmoni. Cambiamenti nei vasi dei polmoni a causa della ridotta erogazione di ossigeno alle loro pareti, che è associata al blocco dei singoli bronchi, atelettasia e processi infiammatori (polmonite, bronchite). Il risultato è la fibrosi delle pareti dei vasi sanguigni e l'ispessimento della loro membrana muscolare. I vasi diventano meno elastici, quindi il cuore ha bisogno di esercitare più sforzo per riempirli di sangue. Nella fase iniziale, questo porta all'ipertrofia del miocardio (un aumento del muscolo cardiaco nel volume), tuttavia, con la progressione della malattia, questa reazione compensatoria è inefficace e si sviluppa insufficienza cardiaca (ventricolo destro). Poiché il cuore non è in grado di pompare sangue nei polmoni, si accumula nelle vene, il che porta allo sviluppo di edema (come risultato di un aumento della pressione arteriosa venosa e del rilascio della parte liquida del sangue dal letto vascolare) e interruzione delle condizioni generali del paziente (a causa della mancanza di ossigeno nel corpo).
  • Insufficienza cardiaca. Un aumento del muscolo cardiaco nel volume altera in modo significativo il flusso di sangue. Ciò contribuisce anche alla violazione dello scambio di gas, che si sviluppa con varie complicazioni del sistema respiratorio. Il risultato di questi processi è un cambiamento nella struttura delle cellule muscolari del cuore, il loro assottigliamento, la crescita del tessuto cicatriziale nel muscolo cardiaco (fibrosi). Lo stadio finale di questi cambiamenti è lo sviluppo di insufficienza cardiaca, che è una causa comune di morte nei pazienti con fibrosi cistica.
Il danno al sistema digestivo può essere complicato:
  • La distruzione del pancreas. Normalmente, le cellule pancreatiche producono enzimi digestivi che vengono secreti nell'intestino. Fibrosi cistica prim questo processo viene interrotto a causa del blocco dei dotti escretori dell'organo, a seguito del quale gli enzimi si accumulano nella ghiandola, vengono attivati ​​e iniziano a distruggere (digerire) la ghiandola dall'interno. Il risultato è la necrosi (morte cellulare dell'organo) e la formazione di cisti (cavità piene di masse necrotiche). Tali cambiamenti sono di solito rilevati immediatamente dopo la nascita o nei primi mesi di un bambino con fibrosi cistica.
  • Diabete mellito Alcune cellule pancreatiche producono l'insulina ormonale, che assicura il normale assorbimento del glucosio da parte delle cellule del corpo. La necrosi e la formazione di cisti determinano la distruzione di queste cellule, a seguito della quale la quantità di insulina prodotta diminuisce e il diabete mellito si sviluppa.
  • Ostruzione intestinale Violazione del passaggio delle feci attraverso l'intestino a causa della scarsa lavorazione del cibo (che è associata ad una mancanza di enzimi digestivi), così come il rilascio di ghiandole intestinali mucose spesse e viscose. Questa condizione è particolarmente pericolosa nei neonati e nei neonati.
  • Cirrosi epatica. I cambiamenti patologici nel fegato sono dovuti alla stasi biliare (il dotto attraverso il quale la bile scorre dal fegato all'intestino passa attraverso il pancreas), che porta allo sviluppo di un processo infiammatorio e alla crescita del tessuto connettivo (fibrosi). Lo stadio finale dei cambiamenti descritti è la cirrosi epatica, caratterizzata dalla sostituzione irreversibile delle cellule epatiche da tessuto cicatriziale e da compromissione di tutte le funzioni organiche.
  • Ritardo nello sviluppo fisico. Senza un trattamento adeguato, i bambini con fibrosi cistica rimangono significativamente indietro nello sviluppo fisico. Ciò è dovuto a una quantità insufficiente di ossigeno nel sangue, a una diminuzione dell'assorbimento di sostanze nutritive nell'intestino, a frequenti malattie infettive ea funzioni protettive compromesse del corpo (a causa di danni al fegato).

Esiste una diagnosi prenatale della fibrosi cistica?

La diagnosi prenatale (prima del parto) della fibrosi cistica consente di confermare o escludere la presenza di questa malattia nel feto. La fibrosi cistica nel feto può essere rilevata all'inizio della gravidanza, il che consente di sollevare la questione della sua interruzione.

La fibrosi cistica è una malattia genetica che il bambino eredita da genitori malati. La malattia è trasmessa da un carattere autosomico recessivo, cioè, per un bambino nato malato, deve ereditare geni difettosi da entrambi i genitori. Se esiste una tale probabilità (se entrambi i genitori hanno la fibrosi cistica, se la famiglia ha già avuto figli con la malattia e così via), c'è bisogno di una diagnosi prenatale.

La diagnosi prenatale della fibrosi cistica comprende:

  • reazione a catena della polimerasi (PCR);
  • studio biochimico del liquido amniotico.
Reazione a catena della polimerasi
La PCR è un metodo di ricerca moderno che consente di determinare con precisione se un feto ha un gene difettoso (nella fibrosi cistica si trova sul cromosoma 7). Il materiale per lo studio può essere qualsiasi tessuto o fluido contenente DNA (acido desossiribonucleico - la base dell'apparato genetico umano).

La fonte del DNA fetale può essere:

  • Bioptat (pezzo di tessuto) del corion. Il corion è una membrana fetale che garantisce lo sviluppo dell'embrione. Rimozione di una piccola area di esso praticamente non provoca alcun danno al feto. Con questo metodo è ricorso alla gravidanza precoce (da 9 a 14 settimane).
  • Liquido amniotico Il fluido che circonda il feto durante l'intero periodo di sviluppo intrauterino contiene un certo numero di cellule fetali. L'assunzione di liquido amniotico (amniocentesi) viene utilizzata in una fase successiva della gravidanza (da 16 a 21 settimane).
  • Il sangue del feto. Questo metodo viene utilizzato dopo 21 settimane di gravidanza. Sotto il controllo del dispositivo a ultrasuoni, un ago speciale viene inserito nel vaso del cordone ombelicale, dopo di che vengono raccolti da 3 a 5 ml di sangue.
Studio biochimico del liquido amniotico
A partire dalla 17a alla 18a settimana di gravidanza, alcuni enzimi che si formano nel corpo (aminopeptidasi, la forma intestinale di fosfatasi alcalina, ecc.) Vengono rilasciati dal tratto gastrointestinale del feto nel liquido amniotico. Nella fibrosi cistica, la loro concentrazione è significativamente inferiore alla norma, poiché i tappi di muco ostruiscono il lume intestinale, prevenendo la secrezione del suo contenuto nel liquido amniotico.

La fibrosi cistica è contagiosa?

La fibrosi cistica non è contagiosa, poiché è tra le malattie genetiche. Solo le malattie infettive possono essere trasmesse da una persona all'altra in un modo o nell'altro, poiché esiste un determinato agente che causa la malattia. Nel caso della fibrosi cistica, un tale agente non esiste.

Questa malattia si sviluppa a causa di un difetto nel gene che codifica la sintesi di una proteina speciale, il regolatore transmembrana della conduttività della fibrosi cistica. Questo gene si trova sul braccio lungo del settimo cromosoma. Ci sono circa mille diverse varianti della sua mutazione, che portano a una o all'altra variante dello sviluppo della malattia, così come alla diversa gravità dei suoi sintomi.

Il difetto di questa proteina riduce la capacità penetrante di speciali pompe a membrana transmembrana per gli ioni di cloro. Quindi, gli ioni di cloro sono concentrati nella cellula delle ghiandole di secrezione esterne. Seguendo gli ioni di cloro che portano una carica negativa, gli ioni di sodio con carica positiva corrono per mantenere una carica neutra all'interno della cellula. Dopo gli ioni di sodio, l'acqua entra nella cellula. Pertanto, l'acqua è concentrata all'interno delle cellule delle ghiandole secernenti esterne. L'area attorno alle cellule diventa disidratata, il che porta ad un ispessimento della secrezione di queste ghiandole.

Come accennato in precedenza, la malattia viene trasmessa esclusivamente geneticamente. La trasmissione da una persona all'altra è possibile solo in verticale, cioè dai genitori ai figli. È importante notare il fatto che non tutti i 100 per cento dei bambini sviluppano fibrosi cistica se uno dei genitori era malato.

La trasmissione di questa malattia è autosomica recessiva, cioè, in modo che almeno la probabilità minima di avere un bambino malato compaia, entrambi i genitori devono essere portatori di questo gene difettoso. In questo caso, la probabilità è del 25%. La probabilità che il bambino sia un portatore sano della malattia è del 50% e la probabilità che il bambino sia sano e il gene della malattia non gli sarà trasmesso - 25%.

Sarebbe possibile calcolare le probabilità di nascita di pazienti, portatori sani e bambini sani in coppie in cui uno o entrambi i partner hanno fibrosi cistica, ma questo è praticamente privo di significato. In questo caso, la natura ha fatto in modo che la malattia non si diffondesse. In teoria, una donna con fibrosi cistica può rimanere incinta, proprio come un uomo con questa malattia può concepire, ma la probabilità pratica di ciò è trascurabile.

Il trapianto polmonare è efficace per la fibrosi cistica?

Il trapianto (trapianto) del polmone nella fibrosi cistica può migliorare le condizioni del paziente solo se il danno ad altri organi e sistemi non è irreversibile. Altrimenti, l'operazione sarà priva di significato, poiché eliminerà solo un aspetto della malattia.

Quando la fibrosi cistica si verifica la formazione di muco denso e viscoso in tutte le ghiandole del corpo. La prima e principale manifestazione della malattia è una lesione dei polmoni, che è associata alla formazione di tappi di muco nei bronchi, insufficienza respiratoria, lo sviluppo di cambiamenti infettivi e distrofici in essi. Se non trattata, si sviluppa un'insufficienza respiratoria che porta al danneggiamento di altri organi e sistemi - il cuore è affetto, a causa della mancanza di ossigeno, il sistema nervoso centrale viene compromesso e lo sviluppo fisico viene ritardato. La fibrosi e la sclerosi dei polmoni (ovvero la sostituzione del tessuto polmonare con la cicatrice) è un processo irreversibile, in cui un trapianto di polmone può essere l'unica misura terapeutica efficace.

Principio del metodo
Quando la fibrosi cistica si verifica una lesione bilaterale simultanea del tessuto polmonare, pertanto, si raccomanda di trapiantare entrambi i polmoni. Inoltre, se un solo polmone viene trapiantato, i processi infettivi del secondo polmone (malato) si diffonderanno a quello sano, il che porterà al suo danno e alla ricomparsa dell'insufficienza respiratoria.

I polmoni sono di solito presi da un donatore morto. Il polmone del donatore è sempre "alieno" per il ricevente (la persona a cui viene trapiantato), quindi prima dell'operazione, così come durante l'intero periodo di vita dopo il trapianto, il paziente deve assumere farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario (altrimenti si verificherà il rigetto del trapianto). Inoltre, il trapianto polmonare non curerà la fibrosi cistica, ma eliminerà solo le sue manifestazioni polmonari, quindi il trattamento della malattia di base dovrebbe essere eseguito anche per il resto della vita.

Il trapianto polmonare viene eseguito in anestesia generale e dura da 6 a 12 ore. Durante l'operazione, il paziente è collegato alla macchina cuore-polmone, che alimenta il sangue con l'ossigeno, rimuove il biossido di carbonio e fa circolare il sangue nel corpo.

Il trapianto polmonare può essere complicato:

  • La morte del paziente durante l'intervento chirurgico.
  • Rigetto dell'innesto - questa complicanza è abbastanza comune, nonostante un'attenta selezione dei donatori, test di compatibilità e terapia in corso con immunosoppressori (farmaci che sopprimono l'attività del sistema immunitario).
  • Malattie infettive - si sviluppano a seguito dell'inibizione dell'attività del sistema immunitario.
  • Gli effetti collaterali degli immunosoppressori sono disturbi metabolici nell'organismo, danni al sistema urogenitale, sviluppo di tumori maligni e così via.
Il trapianto polmonare nella fibrosi cistica non viene eseguito:
  • in caso di cirrosi epatica;
  • con danni irreversibili al pancreas;
  • con insufficienza cardiaca;
  • con insufficienza renale;
  • pazienti con epatite virale (C o B);
  • tossicodipendenti e alcolizzati;
  • in presenza di tumori maligni;
  • pazienti con AIDS (sindrome da immunodeficienza acquisita).

Come viene trasmessa la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditata dai genitori malati ai bambini.

L'apparato genetico umano è rappresentato da 23 coppie di cromosomi. Ogni cromosoma è una molecola di DNA compatta (acido desossiribonucleico) contenente un numero enorme di geni. L'attivazione selettiva di determinati geni in ogni singola cellula determina le sue proprietà fisiche e chimiche, che alla fine determinano la funzione dei tessuti, degli organi e dell'intero organismo.

Durante il concepimento, 23 cromosomi maschili e 23 femminili si fondono, risultando in una cellula a pieno titolo, che dà origine allo sviluppo dell'embrione. Quindi, quando si forma una serie di geni, il bambino eredita l'informazione genetica da entrambi i genitori.

La fibrosi cistica è caratterizzata da una mutazione di un solo gene localizzato sul cromosoma 7. Come risultato di questo difetto, le cellule epiteliali che rivestono i dotti escretori delle ghiandole iniziano ad accumulare una grande quantità di cloro, e il sodio e l'acqua passano al loro interno dopo il cloro. A causa della mancanza di acqua, la secrezione mucosa secreta diventa densa e viscosa. Si "blocca" nel lume dei dotti escretori delle ghiandole di vari organi (bronchi, pancreas e altri), che causa le manifestazioni cliniche della malattia.

La fibrosi cistica è ereditata da un carattere autosomico recessivo. Ciò significa che un bambino sarà ammalato solo se erediterà geni mutanti da entrambi i genitori. Nel caso dell'ereditarietà di un solo gene mutante, non ci saranno manifestazioni cliniche della malattia, tuttavia, il bambino sarà un portatore asintomatico della malattia, a seguito del quale rimarrà il rischio di nascita della progenie malata.

Per identificare un gene difettoso e valutare il rischio di avere un figlio malato, viene fornito uno studio genetico molecolare sui futuri genitori.

I gruppi ad alto rischio includono:

  • Coppie in cui uno o entrambi i coniugi hanno fibrosi cistica.
  • Persone, genitori o parenti stretti di cui (nonni, fratelli) soffrivano di fibrosi cistica.
  • Coppie sposate che hanno avuto in precedenza un figlio con fibrosi cistica.

Il trattamento della fibrosi cistica è efficace con i rimedi popolari?

Il trattamento della fibrosi cistica con rimedi popolari è consentito e può migliorare significativamente le condizioni del paziente, tuttavia, bisogna aggiungere che può essere usato solo in combinazione con il trattamento medico tradizionale.

La medicina tradizionale è un'arma abbastanza potente nella lotta contro quasi tutte le malattie, se si usa saggiamente il suo consiglio. La fibrosi cistica può essere trattata solo con farmaci di una farmacia naturale solo nella fase iniziale, quando le manifestazioni della malattia sono minime. Negli stadi più gravi della malattia, è necessario intervenire con la medicina tradizionale con farmaci sintetici e purificati, che non hanno analoghi in natura. Altrimenti, la malattia sarà fuori controllo e il paziente potrebbe morire.

Nella fibrosi cistica, i mucolitici naturali sono i più diffusi - significa che l'espettorato diluito. Sono usati sia all'interno che sotto forma di inalazione.

Il gruppo di mucolitici naturali include:

  • Thermopsis;
  • timo;
  • radice di liquirizia;
  • Radice di Althea e altri.
Puoi anche usare antispasmodici naturali - un mezzo per rilassare i muscoli lisci. In questa malattia, è utile rilassare i muscoli dei bronchi e aumentare il loro drenaggio. Tuttavia, dovresti prendere questi decotti e infusi con grande cura, a causa della variabilità della dose. I cambiamenti nella dose di farmaci che espandono il lume dei bronchi sono pericolosi perché accelerano la progressione della bronchite cronica e avvicinano la pneumofibrosi - la sostituzione del tessuto polmonare con il tessuto connettivo. Gli antispastici naturali sono usati dentro e sotto forma di inalazione.

Il gruppo di antispastici naturali comprende:

  • Belladonna;
  • levistico;
  • camomilla;
  • calendula;
  • menta;
  • origano e altri.
Gli antisettici naturali possono anche essere di qualche beneficio, ma non bisogna aspettarsi molto effetto da essi. Il loro compito principale potrebbe essere la prevenzione delle infezioni del tratto gastrointestinale per tutta la sua lunghezza. Queste infusioni e decotti possono essere utilizzati all'interno e per il risciacquo della bocca.

Il gruppo di antisettici naturali include:

  • corteccia di pino;
  • chiodi di garofano;
  • mirtilli;
  • mirtilli;
  • timo;
  • eucalipto;
  • basilico e altri

Qual è la classificazione della fibrosi cistica?

Esistono diverse forme di fibrosi cistica, determinate in base alla lesione predominante di vari organi. Va notato che questa divisione è molto condizionale, poiché con questa malattia, in una certa misura, sono interessati tutti gli organi e i sistemi del corpo.

A seconda delle manifestazioni cliniche prevalenti si distinguono:

  • forma polmonare;
  • forma intestinale;
  • forma mista;
  • forme cancellate;
  • ileo meconiale.
Forma polmonare
Si verifica nel 15-20% dei pazienti ed è caratterizzata da una lesione primaria dei polmoni. La malattia di solito si manifesta sin dai primi anni di vita di un bambino. Il muco viscoso si blocca nei bronchi di piccole e medie dimensioni. Una diminuzione della ventilazione polmonare porta ad una diminuzione della concentrazione di ossigeno nel sangue, causando un malfunzionamento di tutti gli organi interni (principalmente il sistema nervoso centrale). Anche la funzione protettiva dei polmoni è compromessa (normalmente, con il muco vengono rimosse microparticelle di polvere, virus, batteri e altre sostanze tossiche che entrano nei polmoni durante la respirazione). Le complicazioni infettive risultanti (polmonite, bronchite) causano danni al tessuto polmonare e lo sviluppo di fibrosi (proliferazione di tessuto fibroso fibroso nei polmoni), che aggrava ulteriormente l'insufficienza respiratoria.

Forma intestinale
Poiché la prima manifestazione di fibrosi cistica si verifica nel 10% dei pazienti. I primi sintomi della malattia compaiono 6 mesi dopo la nascita, quando il bambino passa all'alimentazione artificiale (le sostanze nutritive e protettive contenute nel latte materno temporaneamente sospendono lo sviluppo della malattia). La sconfitta del pancreas porta ad una mancanza di enzimi digestivi, in conseguenza del quale il cibo non viene digerito e predomina la putrefazione nell'intestino. La violazione dell'assorbimento di nutrienti porta a ipovitaminosi, ritardo nello sviluppo fisico, cambiamenti distrofici in vari organi e così via.

Forma mista
Si verifica in oltre il 70% dei casi. Caratterizzato dalla presenza simultanea di sintomi di lesioni dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente.

Forme cancellate
Sorgono a seguito di varie mutazioni del gene responsabile dello sviluppo della fibrosi cistica. Il quadro clinico classico della malattia in questo caso non viene osservato e prevale il danno di uno o più organi.

Possono verificarsi forme cancellate di fibrosi cistica:

  • Sinusite - infiammazione dei seni, che si sviluppa a causa della violazione del deflusso di muco da loro, che crea condizioni favorevoli per la riproduzione di microrganismi patogeni.
  • La bronchite ripetuta - si sviluppa anche in violazione del deflusso del muco, ma le manifestazioni cliniche sono lievi, il tessuto polmonare è influenzato in misura minore e la malattia progredisce molto lentamente, rendendo difficile la diagnosi.
  • Infertilità maschile - si sviluppa a causa del sottosviluppo del cordone spermatico o della pervietà alterata del dotto deferente.
  • L'infertilità femminile - osservata con aumento della viscosità del muco nel canale cervicale, con conseguente sperma (cellule sessuali maschili) non può penetrare nell'utero e fecondare l'uovo (cellula germinale femminile).
  • La cirrosi epatica - come forma isolata di fibrosi cistica è estremamente rara, e quindi i pazienti sono trattati da molto tempo per l'epatite virale e altre malattie che in realtà non sono presenti.
Ileo meconiale
Questo termine si riferisce all'ostruzione intestinale causata dall'occlusione dell'ileo finale da parte del meconio (le prime feci di un neonato, che sono le cellule dell'epitelio intestinale desquamato, liquido amniotico, muco e acqua). Si verifica in circa il 10% dei neonati. Dopo 1 o 2 giorni dopo la nascita, si gonfia l'addome del bambino, si nota vomito di bile, ansia, che viene in seguito sostituita da letargia, diminuzione dell'attività e sintomi di intossicazione generale (febbre, palpitazioni, cambiamenti nell'analisi del sangue generale).

Senza un trattamento urgente, possono verificarsi la rottura intestinale e lo sviluppo di peritonite (infiammazione del peritoneo - la membrana sierosa che copre gli organi interni), che spesso provoca la morte del bambino.

La chinesiterapia aiuta con la fibrosi cistica?

Il termine "kinesiterapia" comprende un insieme di procedure ed esercizi che devono essere eseguiti da tutti i pazienti con fibrosi cistica. Questa tecnica contribuisce alla secrezione di espettorato dall'albero bronchiale, che migliora la ventilazione e riduce il rischio di sviluppare molte complicazioni pericolose.

Kinesiterapia comprende:

  • drenaggio posturale;
  • massaggio vibratorio;
  • ciclo respiratorio attivo;
  • pressione positiva durante l'espirazione.
Drenaggio posturale
L'essenza di questo metodo è di dare al corpo del paziente una posizione speciale in cui la separazione del muco dai bronchi è il più intensa possibile. Prima di iniziare la procedura, si consiglia di assumere farmaci che diluiscono il catarro (mucolitici). Dopo 15 - 20 minuti, il paziente dovrebbe sdraiarsi sul letto in modo che la testa sia leggermente al di sotto del torace. Dopo di ciò, inizia a rotolare da una parte all'altra, dal retro allo stomaco e così via. L'espettorato che è separato allo stesso tempo stimola i recettori della tosse in grandi bronchi ed è secreto dai polmoni insieme con la tosse.

Massaggio vibratorio
Il principio del metodo si basa sul tocco sul petto del paziente (a mano o utilizzando un apparecchio speciale). Le vibrazioni create favoriscono la separazione del muco dai bronchi e lo scarico con tosse. Il massaggio vibrante deve essere effettuato 2 volte al giorno. La frequenza di intercettazione deve essere compresa tra 30 e 60 battiti al minuto. In totale per 1 sessione si consiglia di trascorrere da 3 a 5 cicli di 1 minuto, tra ciascuno dei quali dovrebbe esserci una pausa di due minuti.

Ciclo respiratorio attivo
Questo esercizio comporta l'alternanza di varie tecniche di respirazione, che in combinazione promuove il rilascio di espettorato dai bronchi.

Il ciclo di respirazione attiva include:

  • Controllo del respiro È necessario respirare con calma, lentamente, senza affaticare i muscoli addominali. Questo esercizio è usato nelle pause tra altri tipi di respirazione.
  • Esercizi per espandere il petto. In questa fase, è necessario fare respiri profondi e veloci, trattenere il respiro per 2 o 3 secondi e solo poi espirare. Tale tecnica contribuisce al passaggio di aria nei bronchi bloccati dal muco e porta alla sua separazione e rimozione. Eseguire questo esercizio dovrebbe essere 2-3 volte, quindi procedere alla scadenza forzata.
  • Scadenza forzata È caratterizzato da un'espirazione acuta, piena e veloce dopo un respiro profondo. Ciò contribuisce al passaggio del muco nei bronchi più grandi, da cui è più facile rimuovere con una tosse. Dopo 2 - 3 espirazioni forzate, si consiglia di eseguire la tecnica del "controllo del respiro" per 1 o 2 minuti, dopo di che è possibile ripetere l'intero complesso.
Vale la pena notare che l'adeguatezza e la sicurezza di questo metodo possono essere determinate solo da uno specialista, quindi prima di utilizzare l'attrezzatura descritta è consigliabile consultare il proprio medico.

Pressione espiratoria positiva
Questo metodo mantiene i bronchi piccoli allo stato aperto durante l'espirazione, il che contribuisce al rilascio di espettorato e al ripristino del lume bronchiale. A tale scopo sono stati sviluppati dispositivi speciali che rappresentano maschere respiratorie dotate di valvole per aumento di pressione e un manometro (dispositivo di misurazione della pressione). Si consiglia di applicare tali maschere 2 - 3 volte al giorno per 10 - 20 minuti per sessione. Si sconsiglia di aumentare la pressione a metà espirazione di più di 1-2 mm di mercurio, in quanto ciò può causare lesioni ai polmoni (specialmente nei bambini).

Qual è l'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica?

L'aspettativa di vita per la fibrosi cistica può variare notevolmente a seconda della forma della malattia e della disciplina del paziente. Statisticamente, in media, un paziente con questa malattia genetica vive tra 20 e 30 anni. Tuttavia, sono state registrate deviazioni dalle figure di cui sopra sia nell'una che nell'altra direzione. L'aspettativa di vita minima di un neonato con fibrosi cistica grave era di diverse ore. L'aspettativa di vita massima registrata per questa patologia era di poco più di 40 anni.

Le principali forme cliniche della fibrosi cistica sono:

  • polmonare;
  • E.;
  • misto.
Fibrosi cistica polmonare
Questa forma della malattia è caratterizzata da una lesione primaria del sistema polmonare. Sin dalla tenera età, le ghiandole sierose dei bronchi e dei bronchioli secernono un segreto più spesso del solito nelle persone sane. Ciò porta al fatto che la loro clearance è significativamente ridotta, rendendo difficile la circolazione dell'aria. Inoltre, il muco è un terreno fertile eccellente per i microbi che causano processi infiammatori nel tessuto polmonare. Il segreto degli alveolociti (le cellule che rivestono la superficie degli alveoli respiratori) si ispessisce, il che impedisce lo scambio di gas tra l'aria atmosferica e il sangue.

Mentre crescono, un paziente di questo tipo soffre spesso di polmonite, caratterizzata da un decorso estremamente grave. Ciò porta alla sostituzione della membrana mucosa dei bronchi e del tessuto muscolare circostante con tessuto connettivo non funzionale, che restringe ulteriormente i bronchi e aggrava la circolazione dell'aria in essi. Dopo 5-10 anni, la maggior parte del tessuto polmonare diventa connettivo. Questo processo è chiamato fibrosi polmonare. Parallelamente, la circolazione del sangue attraverso i polmoni è ostacolata, il che costringe il cuore a spingerlo più attivamente. Di conseguenza, le parti giuste dell'ipertrofia del cuore (aumento delle dimensioni) al fine di mantenere una sufficiente funzione di pompaggio nella circolazione polmonare. Tuttavia, c'è un limite a tutto, e il muscolo cardiaco può anche aumentare solo fino a un certo limite. Oltre questo limite, le capacità compensative del muscolo cardiaco si stanno prosciugando, il che si manifesta con insufficienza cardiaca. Lo scompenso cardiaco in via di sviluppo sullo sfondo dell'insufficienza polmonare esistente sta rapidamente progredendo, il che peggiora significativamente le condizioni del paziente.

In accordo con la patogenesi della malattia, sono stati sviluppati diversi stadi del decorso della fibrosi cistica. Sono caratterizzati da alcuni cambiamenti strutturali nei polmoni e nel cuore, che determinano la durata di ogni stadio specifico in mesi o anni.

Le fasi cliniche della fibrosi cistica polmonare sono:

  • Stadio di cambiamenti funzionali non permanenti (dura fino a 10 anni). È caratterizzato da tosse secca periodica, mancanza di respiro con spiccato sforzo fisico, fischio sibilante nei polmoni.
  • Stadio di bronchite cronica (da 2 a 15 anni). È caratterizzato da tosse con espettorato, mancanza di respiro con moderato sforzo fisico, pallore della pelle. Le complicanze infettive (polmonite, bronchite, ecc.) Si ripetono spesso. Questo stadio è anche caratterizzato dall'apparizione dei primi segni di un ritardo nello sviluppo fisico.
  • Stadio di bronchite cronica associato a complicanze (da 3 a 5 anni). È caratterizzato da mancanza di respiro al minimo sforzo, pallore o cianosi della pelle e delle mucose, un ritardo pronunciato nello sviluppo fisico. Ci sono sempre complicazioni infettive - polmonite, ascesso polmonare (educazione nel tessuto polmonare della cavità piena di pus), e così via.
  • Stadio di grave insufficienza cardiopolmonare (diversi mesi, meno di sei mesi). La mancanza di respiro appare e a riposo, il gonfiore delle gambe e della parte inferiore del tronco sta progredendo. C'è una marcata debolezza, fino all'incapacità del paziente di auto-servizio.
Con il decorso più favorevole, la forma polmonare della fibrosi cistica viene rilevata all'età di più di 5 anni, alternativamente passa tutte le fasi e porta alla morte di un paziente di età compresa tra 30 e 35 anni.

Con un decorso sfavorevole di fibrosi cistica polmonare, il bambino nasce immediatamente con il secondo o il terzo stadio della malattia, il che gli lascia al massimo diversi anni di vita. In questo caso, il bambino è costretto a rimanere costantemente in ospedale per il trattamento di mantenimento.

Forma intestinale di fibrosi cistica
Questa forma si manifesta con una lesione primaria delle ghiandole della secrezione esterna del tratto gastrointestinale. Questi includono le ghiandole salivari, la parte esocrina (esocrina) del pancreas e le ghiandole dell'intestino.

Il primo segno di una forma intestinale di fibrosi cistica in un neonato può essere l'ostruzione del meconio. Meconium è il primo defecare di un neonato, contenente cellule intestinali e liquido amniotico per lo più sbucciati. In altre parole, normalmente il meconio è relativamente morbido e si distingue senza difficoltà. In un bambino sano, meconium lascia il primo, meno spesso nel secondo giorno di vita. Nella fibrosi cistica, il meconio non esce più a lungo, e nei casi più gravi provoca l'ostruzione intestinale con tutte le complicazioni che ne derivano.

La ragione per la formazione del tappo di meconio è l'assenza o la pronunciata deficienza di tripsina - l'enzima principale del pancreas. Di conseguenza, oltre alla formazione di una spessa secrezione di ghiandole intestinali, il muco si accumula nella valvola ileocecale - il luogo di transizione dell'intestino tenue nello spesso. Quando il muco si accumula, impedisce il passaggio di cibo e gas nell'intestino crasso, causando un'ostruzione intestinale acuta, che porta alla morte del bambino senza un intervento chirurgico urgente.

In età avanzata, la forma intestinale della fibrosi cistica acquisisce un quadro clinico caratteristico. A causa del fatto che le ghiandole salivari secernono una saliva densa, è difficile masticare il cibo e formare un nodulo di cibo. Le ulcere gastriche in questi pazienti sono praticamente inesistenti, poiché il muco denso che ricopre il suo muro lo protegge in modo ancora più efficace rispetto alle persone sane. Tuttavia, erosioni e ulcere duodenali sono comuni, in quanto le ghiandole intestinali e il pancreas non rilasciano abbastanza bicarbonati per neutralizzare il succo gastrico acido. Di conseguenza, irrita la mucosa duodenale così tanto da causare danni.

Il segreto del pancreas è troppo spesso e per questo motivo viene secreto lentamente nel lume intestinale. Questa caratteristica porta a due punti negativi. Il primo è che gli enzimi pancreatici sono attivati ​​nei suoi dotti interni e non nell'intestino (come in una persona sana). Di conseguenza, questi enzimi digeriscono il pancreas stesso dall'interno, provocando una pancreatite ricorrente cronica, che deforma ancora di più i dotti, aumentando la probabilità di un'altra ricorrenza di pancreatite.

Il secondo punto negativo è l'insufficienza sia qualitativa che quantitativa degli enzimi pancreatici, portando a digestione insufficiente del cibo. Il cibo non digerito non è in grado di essere assorbito nell'intestino ed è escreto con le feci praticamente invariato. Il corpo soffre perché manca di nutrienti sin dalla nascita. Ciò porta ad un ritardo nello sviluppo fisico, indebolimento del sistema immunitario (sistema di difesa del corpo) e altre complicazioni.

Tale forma clinica di fibrosi cistica è più favorevole per il paziente se si trova in isolamento (senza manifestazioni polmonari). A causa del fatto che le complicazioni della forma intestinale della fibrosi cistica sono meno pericolose per la vita e la morte improvvisa a causa della loro causa è rara, l'aspettativa di vita di tali pazienti può ben superare i 30 anni o più.

Fibrosi cistica mista
È il più pericoloso perché combina la clinica delle forme polmonare e intestinale. I gravi disturbi dell'apparato respiratorio e dell'apparato digerente non consentono al corpo di creare una riserva salutare, riducendola allo stesso tempo. L'aspettativa di vita di questi pazienti con una buona cura e un trattamento adeguatamente selezionato raramente raggiunge i 20 anni.

In conclusione, va notato che la durata e la qualità della vita di un paziente affetto da fibrosi cistica dipendono in gran parte dalla disciplina del paziente stesso e dalla cura dei suoi parenti. Tali pazienti hanno bisogno di procedure e farmaci giornalieri. Più attentamente il paziente e la sua famiglia monitoreranno il suo stato di salute, più a lungo vivrà.

La fibrosi cistica influenza la gravidanza?

Per le donne con fibrosi cistica è estremamente difficile rimanere incinta, ma è possibile. Tuttavia, durante la gravidanza stessa possono svilupparsi numerose complicanze che possono costituire un rischio per la salute e la vita della madre e del feto.

In condizioni normali, le ghiandole del canale cervicale secernono muco. È piuttosto spessa e vischiosa, ha una funzione protettiva ed è solitamente impermeabile a batteri, virus o altri microrganismi, compreso lo sperma (cellule germinali maschili). Nel mezzo del ciclo mestruale, sotto l'influenza di cambiamenti ormonali, c'è una diluizione del muco cervicale, con il risultato che gli spermatozoi possono penetrare attraverso di esso nell'utero, raggiungere l'uovo e concimarlo, cioè, rimarrà incinta. Nella fibrosi cistica, il muco non si liquefa. Inoltre, la sua viscosità aumenta ancora di più, il che complica notevolmente il processo di fertilizzazione.

La gravidanza della fibrosi cistica può causare:

  • Diabete mellito. La gravidanza stessa predispone allo sviluppo di questa malattia, a causa della ristrutturazione del metabolismo nel corpo femminile. Poiché una delle manifestazioni permanenti della fibrosi cistica è una lesione del pancreas (le cui cellule normalmente secernono l'insulina ormone, che è responsabile per l'uso del glucosio nel corpo), diventa chiaro perché il diabete nelle donne in gravidanza con fibrosi cistica è molto più comune rispetto al resto della popolazione.
  • Insufficienza respiratoria La principale manifestazione della fibrosi cistica è una lesione del tessuto polmonare, che consiste nel bloccare i bronchi con muco viscoso e frequenti malattie infettive. Il risultato di processi patologici progressivi a lungo termine è la fibrosi polmonare (cioè la sostituzione di tessuto normale con cicatrice, tessuto connettivo), portando a una significativa riduzione della superficie respiratoria dei polmoni. La spremitura dei polmoni da parte di un feto in crescita può aggravare il decorso della malattia e, in presenza di un comune processo fibroso, portare allo sviluppo dell'insufficienza respiratoria.
  • Insufficienza cardiaca. L'insufficienza cardiaca nella fibrosi cistica è dovuta a malattia polmonare. Come risultato della fibrosi polmonare, il cuore deve crescere di dimensioni per spingere il sangue nei vasi polmonari, la pressione in cui viene aumentata. Durante l'aumento del peso fetale, il carico sul cuore aumenta ancora di più (dato che è costretto a lavorare per due) e durante il travaglio aumenta più volte, il che può portare a scompenso cardiaco acuto e morte della madre e del feto. Per questo motivo si raccomanda alle donne con fibrosi cistica di essere regolarmente monitorate da un ginecologo per tutto il periodo della gravidanza, nonché di dare la preferenza al parto artificiale (taglio cesareo).
  • Sottosviluppo del feto e aborto spontaneo. L'insufficienza cardiaca respiratoria e / o cardiaca durante la gravidanza porta a un apporto insufficiente di ossigeno al feto. Inoltre, l'assorbimento dei nutrienti nell'intestino della madre malata influisce anche sulla nutrizione dell'embrione in crescita. Il risultato di questi processi può essere la morte e l'abbandono del feto, il sottosviluppo generale del feto, lo sviluppo anormale di vari organi e sistemi e così via.